中國(guó)經(jīng)濟(jì)網(wǎng)北京4月21日訊（記者 郭文培）4月16日，世界血友病日前夕，我國(guó)首部系統(tǒng)揭示血友病關(guān)節(jié)健康現(xiàn)狀的科學(xué)決策依據(jù)——《中國(guó)血友病患者關(guān)節(jié)健康白皮書(shū)》（下稱(chēng)“《白皮書(shū)》”）全文正式發(fā)布?！栋灼?shū)》基于全國(guó)290家醫(yī)院、5268例患者真實(shí)世界調(diào)研數(shù)據(jù)，核心數(shù)據(jù)顯示我國(guó)血友病患者正面臨嚴(yán)峻的關(guān)節(jié)健康危機(jī)：83.9%的成年患者合并血友病性關(guān)節(jié)病，69.5%存在嚴(yán)重關(guān)節(jié)功能障礙。在同日舉行的媒體解讀會(huì)上，與會(huì)專(zhuān)家一致認(rèn)為，以關(guān)節(jié)功能保全為核心的主動(dòng)管理，是破解血友病高致殘困局的唯一路徑，也是落實(shí)“健康中國(guó)2030”戰(zhàn)略、推進(jìn)罕見(jiàn)病公平醫(yī)療的關(guān)鍵舉措。
模式滯后是致殘核心誘因
血友病是X染色體連鎖的遺傳性出血性疾病，由于關(guān)節(jié)反復(fù)出血引發(fā)的滑膜損傷、軟骨侵蝕、關(guān)節(jié)畸形，最終會(huì)導(dǎo)致不可逆殘疾，成年患者群體的關(guān)節(jié)損傷問(wèn)題尤為嚴(yán)峻。
《白皮書(shū)》數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)77.5%的成年患者存在靶關(guān)節(jié)（血友病患者反復(fù)出血、病變最突出的重點(diǎn)關(guān)節(jié)），未成年患者關(guān)節(jié)病變率為38.0%，同時(shí)有31.1%出現(xiàn)嚴(yán)重功能障礙，關(guān)節(jié)損傷呈現(xiàn)低齡化、不可逆特征。關(guān)節(jié)功能障礙直接壓縮患者生命半徑，近九成患者家庭年收入不足10萬(wàn)元，成年患者就業(yè)率僅31.2%，已婚比例僅34.5%，生理殘疾徹底阻斷了患者的社會(huì)參與度與人生可能。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)主任委員、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院血液病學(xué)研究所所長(zhǎng)胡豫指出，血友病的本質(zhì)，是凝血因子的“斷鏈”導(dǎo)致的止血失效。而關(guān)節(jié)腔，恰恰是人體最脆弱、最易因反復(fù)出血而崩塌的結(jié)構(gòu)。止血，從來(lái)不是止住當(dāng)下的血，而是阻斷未來(lái)的殘疾。目前我國(guó)絕大多數(shù)患者的凝血水平長(zhǎng)期處于“危險(xiǎn)閾值”以下，每一次輕微活動(dòng)都可能成為下一次出血的導(dǎo)火索。
我國(guó)血友病高致殘率并非疾病本身的必然結(jié)果，而是落后診療模式帶來(lái)的沉重代價(jià)。診療延遲、治療模式滯后、單科室服務(wù)短板三重問(wèn)題疊加，加速了關(guān)節(jié)損傷進(jìn)程。
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院臨床首席專(zhuān)家楊仁池教授指出：“我國(guó)血友病診療存在明顯觀念代差，78.8%的成人患者仍停留在‘出血才治、痛了才補(bǔ)’的按需治療模式，僅21.2%的成人患者接受規(guī)律替代治療，其中大部分還在使用血源性產(chǎn)品；而發(fā)達(dá)國(guó)家規(guī)律替代治療比例超80%。這種被動(dòng)治療無(wú)法預(yù)防關(guān)節(jié)微小出血，最終必然走向殘疾。錯(cuò)過(guò)關(guān)節(jié)保護(hù)黃金窗口期，成年后累積損傷就會(huì)集中爆發(fā)?！?/p>
北京協(xié)和醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科主任陳麗霞教授強(qiáng)調(diào)：“血友病性關(guān)節(jié)病一旦發(fā)生，軟骨及骨質(zhì)結(jié)構(gòu)已不可逆改變。26.3%的成年患者接受過(guò)外科手術(shù)或者關(guān)節(jié)手術(shù)，早期預(yù)防出血和及時(shí)康復(fù)介入非常重要。傳統(tǒng)單科室診療模式存在專(zhuān)業(yè)盲區(qū)，無(wú)法覆蓋凝血功能監(jiān)測(cè)、關(guān)節(jié)功能康復(fù)、心理支持和專(zhuān)業(yè)護(hù)理等全周期需求，這也說(shuō)明了多學(xué)科協(xié)同、主動(dòng)干預(yù)的重要性?！?/p>
主動(dòng)管理破局
面對(duì)嚴(yán)峻的致殘危機(jī)，與會(huì)專(zhuān)家認(rèn)為，血友病診療需要確立主動(dòng)預(yù)防、全程守護(hù)、精準(zhǔn)干預(yù)的主動(dòng)管理新范式，以理念革新、技術(shù)支撐、體系協(xié)同三大核心支柱，全方位為血友病患者關(guān)節(jié)健康保駕護(hù)航。
理念革新是主動(dòng)管理的核心前提，《血友病治療中國(guó)指南（2025年版）》已將規(guī)律替代治療確立為標(biāo)準(zhǔn)方案，治療目標(biāo)從被動(dòng)止血轉(zhuǎn)向零出血、保關(guān)節(jié)，從源頭阻斷關(guān)節(jié)損傷。
技術(shù)支撐為主動(dòng)管理落地提供堅(jiān)實(shí)保障。楊仁池教授介紹，以馬塔西單抗為代表的非因子創(chuàng)新療法，通過(guò)機(jī)制上的革新帶來(lái)了突破性的藥理學(xué)優(yōu)勢(shì)與臨床獲益，突破了頻繁靜脈輸注的局限，將大幅提升患者的治療依從性，是血友病主動(dòng)管理的創(chuàng)新助力。但我國(guó)血友病治療以凝血因子替代療法為主，非因子規(guī)律替代治療的整體普及程度偏低，成人占比僅1.6%。
體系協(xié)同則是依托中國(guó)血友病協(xié)作組（HTCCNC）已認(rèn)證的192家三級(jí)血友病中心，推動(dòng) “同質(zhì)化診療、屬地化管理” 落地，為患者提供從早期預(yù)防、關(guān)節(jié)監(jiān)測(cè)、科學(xué)康復(fù)到功能重塑的全鏈條服務(wù)，量身定制個(gè)性化運(yùn)動(dòng)處方，逐步恢復(fù)肢體功能，拓寬患者被疾病壓縮的生命半徑。
值得注意的是，血友病的疾病負(fù)擔(dān)已從個(gè)體健康延伸至家庭與社會(huì)經(jīng)濟(jì)領(lǐng)域，主動(dòng)管理不僅是臨床診療的最優(yōu)選擇，更是 “防殘、減貧、賦能” 的高價(jià)值社會(huì)投資。
全國(guó)政協(xié)委員、對(duì)外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險(xiǎn)學(xué)院副院長(zhǎng)孫潔教授算了一筆清晰的 “社會(huì)總賬”：“血友病患者年人均住院費(fèi)約4.7萬(wàn)元，規(guī)律替代治療能避免單次費(fèi)用高達(dá)13.7萬(wàn)元的關(guān)節(jié)置換手術(shù)，將患者年誤工天數(shù)從55天降至0天，患兒看護(hù)者年誤工天數(shù)從40天降至7天。前期投入規(guī)范治療的醫(yī)療支出，能徹底扭轉(zhuǎn)‘前期省藥費(fèi)、后期花巨資’的畸形成本結(jié)構(gòu)，幫助患者重返家庭、回歸社會(huì)、重新創(chuàng)造價(jià)值，從補(bǔ)助對(duì)象轉(zhuǎn)為納稅主體，釋放社會(huì)生產(chǎn)力，是減輕家庭與社會(huì)長(zhǎng)期經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的最優(yōu)解。”
